受精卵中有46条染色体（分别来自于精于和卵子），相配成23对，存在于每个细胞的细胞核内。其中44条（22对）为常染色体，一半来自母亲，一半来自父亲。另外2条是性染色体，决定着胎儿是发育成男性还是，女性。每条染色体都有特定的结构，并携带着不同的基因。如果染色体形态或数目发生改变，或单个基因缺陷，都会给机体带来病变，导致先天性遗传病。
遗传疾病的特点是先天性、终身性和遗传性，将影响宝宝的一生。为避免遗憾，你和准爸爸在孕前一定要进行遗传咨询，给宝宝健康保障。尤其是你或准爸爸有遗传病家族史或先天畸形的，更应作好遗传疾病的咨询。
不能生育的遗传疾病
一方或双方有遗传性精神病，如精神分裂症、躁狂症、抑郁型精神病、原发性癫痫等精神病史者不宜生育。
一方或双方有显著的遗传性先天畸形，如进行性肌营养不良、遗传性舞蹈病、遗传性小脑共济失调等；性器官畸形而又无法矫正者，不宜生育。
传染性疾病，如麻风病、艾滋病、梅毒等性病，性功能障碍者未经治愈均不宜结婚，更不宜生育。
凡夫妻患有相同的遗传病，要禁止生育。
汕哥育儿网小提示：
曾经生产过患有唐氏综合征等染色体变异疾病的宝宝或先天性畸形儿；或者曾经历过一次流产，甚至经历过几次连续性流产从而形成习惯性流产，曾经生过病因不明的死胎的，一定要进行遗传疾病咨询，以免留下遗憾。