有遗传病家族史的新婚夫妻 孕前最好做遗传指导
前两天,有读者关心癫痫病会不会遗传给下一代。这种担心是有道理的,癫痫病的确可能遗传。癫痫病分原发性与继发性,其中以原发性遗传倾向更明显。癫痫患者一级亲属(双亲、同胞、子女)患病率大约在1%-5%;患者亲属的患病率是正常人群的5-10倍。
除此之外,还有8000多种遗传病。中国优生科学协会原常务秘书长陆保衡副教授搞了一辈子优生优育,对遗传病学颇有研究。陆教授说,现在婚检自愿,很多年轻人嫌麻烦不愿婚检,但如果有遗传病家族史,那孕前就一定要做遗传指导,免得生出缺陷儿,悔之晚矣。陆教授还讲了一些常见遗传病的遗传规律。
8000多种遗传病按遗传方式,可分为三大类。
第一大类,染色体病。如新婚夫妇一方的直系亲属、旁系血亲或本人患有染色体病,遗传咨询专家可通过分析遗传病家系和做染色体检查,判断婚后是否有可能生出有缺陷的婴儿。由于染色体病通常病情较严重,都智力低下,一般都劝其不要结婚。
第二大类,单基因遗传病。由父母垂直遗传,医学上叫做“常染色体显性遗传病”。新婚夫妇一方的父母有某种遗传病,而他(或她)本人也患同样的遗传病,那么,下一代患同样遗传病的几率为50%。这类遗传病有先天性成骨不全、强直性肌萎缩、进行性肌营养不良、肾性糖尿病等3000多种。建议这些夫妇最好别生育。
另一种隔代遗传或隔几代遗传,医学上叫做“常染色体隐性遗传病”,共有3000多种。新婚夫妇一方如果患白化病,只要不是近亲结婚,生下的子女100%不会发病,而只是白化病的携带者;新婚夫妇两人都是遗传性聋哑人,生下孩子100%都是聋哑人。三代以内的近亲(姑表兄妹、姨表兄妹、舅甥女、叔侄女等)结婚,孩子患这类遗传病的几率比非近亲结婚的要高150倍。
第三大类,遗传与性别有关。“X-性连锁显性遗传病”遗传给女儿几率很高,如“抗维生素D佝偻病”,男方患病,生儿子全部不患病,生女儿100%会患病;女方患病,生儿子、生女儿都是50%会遗传。类似的病还有遗传性慢性肾炎、无脉络膜症和色素失禁症等。
“X‐\性连锁隐性遗传病”遗传特点:男孩患病,致病基因肯定来自母亲,而母亲并不患病,却带有这类病的致病基因。因此,在婚前往往无法得知女方是否带有这类病的致病基因,只有得知女方的兄弟是否患病,才能估计女方会不会携带致病基因。这类遗传病主要有进行性假肥大型肌营养不良、血友病、蚕豆病等数百种。
陆教授认为,避免孩子患遗传病,最主要靠遗传咨询、遗传指导,各大医院的妇产科都可咨询,而不能单靠婚前医学检查。