通过对许多遗传性疾病的分析，我们总结出遗传病与一般疾病不同的5个主要特点。
1、 遗传性
患者携带的致病基因将会通过后代的繁衍而继续遗传下去，给人口素质带来不可低估的危害。国外报道过一个典型的例子，在一个喀里卡克家族中，大马丁的上三代遗传素质是优良的，未发现有什么异常。后来大马丁与一个低能的子女结婚后，所生的小马丁以及其下四代482人中有143人低能，就是其余的339人，也是不良基因的携带者，而且还会继续向下扩散。而大马丁与另一智能正常的女子结婚后生下的五代496人，全部正常，无一低能。可见，遗传病具有很强的遗传性。
2、家族性
19世纪英国维多利亚女王家庭就是一个著名的血友病家庭。在女王的后裔中，血友病患者屡见其人，并通过携带致病基因的女儿与其他皇族的联姻，将血友病传给了欧洲的一些皇族，由此出现了一系列的血友病患者和血友病基因携带者。这是这一家族的灾难性悲剧。
3、 先天性
大多数遗传病婴儿一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。少数遗传病的孩子出生时是正常的，但到一定的年龄时便会出现临床症状。如先天性肌紧张，一般在青春期发病；遗传性舞蹈症则要到30-40岁时才开出现临症状。尽管是出生后多年才发病，但祸根却是在精卵结合的瞬间就已种下。所以说遗传病都具有先天性。
4、 终生性
多数遗传病都很难治愈，具有终生性的特点。目前虽然可以采用一些措施，改善某些遗传病患者的临床症状或防止发病，如蚕豆病患者不接触蚕豆花粉，不吃蚕豆，也不服用有关药物，就可避免发病。但并未彻底根治致病基因，仍可通过生殖将有害基因传给下一代。现有技术还无法使异常的染色体或基因恢复正常，所以，有害基因将在患者体内终生存在。
5、 发病率高
由于医学的发展，由环境因素引起的传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐降低，相比之下，遗传病的发病率则在逐渐升高。据世界卫生组织的报告，加拿大蒙特利尔儿童医院1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传有关的疾病相对发病率高达30%。据统计，人群中大约1/3的人受遗传病所累，且有逐年增加的趋势。因此，再也不能说遗传是罕见之症，而是威胁人类健康的一类重要疾病，要引起足够重视。