盼来盼去盼了一个小“白痴”

  一对结婚多年不曾生育的夫妻,在女方39岁时好不容易怀孕。临产时,产房内不断传出高龄产妇的痛苦呻吟;产房外,丈夫在焦急地徘徊等待,翘首盼望着他们宝贝孩子的出世。可是,他们盼来的却是一个极为残酷的结局:

  刚出生的孩子长着一付怪模样:小头、眼裂小、眼距宽、鼻梁塌平、一对小耳朵、额窄、舌头外伸;指短、小指内弯、中间指骨发育不全、掌纹呈通贯手、拇趾与其余四趾分离较远;肌张力低、关节过度屈曲……不只如此,医生还告诉他们,孩子将智力低下,同时患有先天性心脏病,生活不能自理。这种疾病在医学上叫做“先天愚型”,俗称“白痴”,又叫呆傻儿。

  “先天愚型”是一种常见的先天性智力低下的遗传性疾病,发病率约1/660。在美国约有40万患者,每年耗费数十亿数元。据估计,目前我国至少有120万人患有这种病。它是由于染色体的数目、结构或排列发生错误而引起,在第21对染色体中多了一条,变成了3条,亦称“21三体综合征”。产生的原因,一般是由于卵子发育过程中染色体不分离,当异常卵子与正常的精子结合后,形成第21号常染色体多了一条,也就是“21三体综合征”。这种情况在高龄孕妇发生的机会较多。

  这种病的男性患者没有生育能力,女性患者虽能生育,却会把病遗传给后代。这不但给自己带来痛苦,给父母及家庭带来极大的精神创伤和经济压力,同时也给国家和社会造成很大损失和负担。