遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。
一般遗传咨询问题包括：
1、某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。
2、某种畸形是否可遗传。
3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
4、某些遗传病的预防和治疗。
5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形
产前咨询的主要问题是：
1、夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大'能否预测。
2、已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿
3、放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。
婚前咨询的问题是某一方或家属有遗传病能否结婚，后代健康估测等等。
遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情行产前诊断或中止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。