乳腺囊性增生症在发达国家，如美国、加拿大、欧洲各国等国家的妇女是多发病、常见病，而我国女性较少见此病。1965年，我国学者正式提出以乳腺小叶增生症命名以后，据病理资料分析，发达国家女性以乳腺囊性增生症多见，我国女性以乳腺小叶增生症多见，这可能与人种、与女性生活条件和饮食习惯有关。
(1)乳腺囊性增生症的病理特点：乳腺囊性增生症是乳腺增生性病变的一个特殊类型。在我国发病率较低。乳腺囊性增生症是由大小不等多个囊肿形成与乳腺小叶增生并存的一种特殊的病理类型，故称为乳腺囊性增生症。有的称为乳腺囊肿病，或称纤维囊性乳腺病等。乳腺囊肿病是以乳腺小叶小管及末梢导管高度扩张而形成囊肿为主要特征，同时伴有其他一些结构不良性病变的疾病。
乳腺囊性增生症的发病机制是，当卵巢内分泌紊乱时，雌激素增多，孕激素相对减少，这就导致乳腺上皮增生过度。在复旧过程中，大量上皮细胞蜕变脱落，堵塞管腔，分泌物排除障碍，管内压力增高，导致小叶小管及末梢导管扩张致使囊肿形成。
(2)病理标本所见：增生的乳腺组织内囊肿较大，其数目不等，可呈孤立的单发性囊肿，亦可呈多发性囊肿。囊肿可分为两大类：
①为多个大小不等的小囊肿，它们镶嵌在增生的乳腺组织中，肉眼可见有晶亮的圆形小珠，如果是微囊，仅能在灰白的乳腺组织中看到如“针眼”大小棕色的点状物。大小不等的散在囊肿有时可呈孤立状，或是多个小囊肿融合在一块，呈“葡萄珠”状。
②孤立性大囊肿，也有大小不等2～3个依偎在一起，一般直径2～3厘米左右，大者直径可达4～6厘米。有的表面光滑呈晶莹状，有折光性。有的囊壁外因纤维组织增生形成较厚的囊壁，往往与周围组织有粘连，活动度小，外观颜色多呈蓝色，有时称“蓝顶盖”囊肿，囊内液体各异，有的为透明的淡白色液体，有的为棕褐色稍混浊液体，有的为乳汁样混浊液体等。切下的标本如为大小不等多个囊肿，其囊间为增厚的纤维组织，此时可发现被囊肿压迫而形成的迂曲导管。
(3)显微镜下所见：囊肿形成是终末导管高度扩张所致，如果仅有囊肿扩张而无上皮增生称之单纯性囊肿。巨大囊肿可因囊壁受压，使上皮细胞变成扁平，甚至萎缩。囊壁一般为肉芽组织构成，有时可有异物巨细胞反应或泡沫状细胞集聚成团。
较小的囊肿上皮为立方状或柱状增生不明显，若囊壁上皮呈乳头性生长则称乳头状囊肿，乳头可为没有间质的简单乳头，也可能为分支状乳头。
当若干扩张导管和囊肿内均有乳头状增生时则称为乳头状瘤病。当复杂分支状乳头顶部互相吻合成大小不一的网状结构时称网状增生；后者进一步增生，拥挤于腔内，至看不到囊腔时，称为腺瘤样增生；当上皮增生成片状，其中有多数圆孑L状空隙时则称为筛状增生；上皮再进一步增生成实体状时，则称为实性增生。上述各种上皮增生虽程度不同，但无间质病变，如果上皮增生发生间质病变时，则有可能发展成癌。