胎儿在宫内的生长发育是一个非常复杂、变化极为协调的生理过程。这段出生前的发育称为胚胎发育。胎儿在母体内器官形成过程中，由于遗传因素和环境因素的作用可导致胚胎发育紊乱，出现形态结构异常、生理和代谢功能障碍、先天智力低下和宫内发育迟缓等。
影响胎儿发育的原因复杂，遗传物质发生改变是导致胚胎发育异常的重要因素，占20%～30%。表现为基因突变和染色体性先天畸形；而环境中影响胚胎发育的因素种类繁多，主要有：
(1)微生物感染：主要是病毒、细菌、寄生虫等微生物感染，以病毒感染最常见。孕早期感染较中、后期更易致胎儿结构畸形，而中晚期感染致胎儿出生后各器官、脏器功能异常，是造成先天畸形的重要原因之一。
(2)物理因素：与先天畸形发病有关的物理因素目前已经确认的有放射线、电离辐射、高温、机械性压迫损伤等。另外，高温、严寒、微波等对动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。
(3)化学因素：工业“三废”、农药、食品添加剂、防腐剂中都含有致畸因子。与先天畸形发病有关的化学因素主要有药物、环境、化学元素、农药等。常见的铅、汞等重金属及含磷（氯）农药和苯类化合物等易导致胎儿神经系统畸形及死亡。
(4)心理因素：孕期心理应激对胎儿大脑生长发育有着严重影响。
(5)孕妇因素：胚胎发育与孕妇的健康和生活习惯、孕龄、孕次、职业、经济状况等因素密切相关。患糖尿病等代谢性疾病的母亲其子代先天缺陷的可能性是正常者的近十倍，有吸烟、酗酒等不良嗜好的孕妇先天畸形，如唇腭裂畸形发生的风险较高。一般认为孕龄大于35岁是先天畸形发生的危险因素，因为与随年龄增长易诱导卵子老化、染色体畸变机会增多有关。