新生儿高胆红素血症是胆红素在体内积聚而引起的皮肤黏膜黄染。
一、病因
1．新生儿黄疸是新生儿胆红素代谢的特点决定的。胆红素生成过多，新生儿在胎儿时期处于氧分压较低的环境，故红细胞生成较多，出生后环境氧分压提高。红细胞数相对过多，破坏较多，且其寿命仅70～100d，故破坏快。每日生成的胆红素多，约为成人的2倍。
肝功能不成熟：新生儿肝细胞对胆红素摄取能力差，并且肝内葡萄糖醛酸转换酶活力不足，使间接胆红素（又称未结合胆红素）与葡萄糖醛酸结合成为直接胆红素（又称结合胆红素）从胆道排除能力差，加之新生儿排泄胆红素的能力缺陷，易致胆汁淤积，因此新生儿摄取、结合、排泄胆红素的能力仅为成人的1%～2%，极易发生黄疸。
肠肝循环不完善：新生儿出生时正常的肠道菌群未建立，不能将进入肠道的胆红素转化为尿胆原和粪胆原，间接胆红素易被肠壁吸收而致重吸收增加。
2．新生儿黄疸十分常见，有生理性黄疸和病理性黄疸之分。其中大部分为生理性黄疸，病理性黄疸主要原因有感染性和非感染性两大类。
(1)非感染性
①新生儿溶血病：指母婴血型不合引起的新生儿同种免疫性溶血，常引起严重的病理性黄疸。在已发现的人类26个血型系统中，以ABO血型不合最常见，约占70%;其次为Rh血型不合，约占30%。由于母婴血型不合，胎儿红细胞通过胎盘进入母体后，刺激母体产生相应的IgG血型抗体，当此抗体进入胎儿血液循环与其红细胞上相应抗原结合，导致红细胞遭破坏引起胎儿血管外溶血。由于A、B血型物质广泛存在于自然界，故50%的ABO血型不合可发生在第1胎；由于Rh抗原物质仅存在于人（或猴）的红细胞，在母体无接受输血的情况下，第1胎较少发生Rh血型不合。ABO溶血症多为轻症；Rh溶血症一般较重。
②胆道闭锁：因宫内感染引起进行的胆管炎、胆管纤维化等，导致胆汁排泄不畅。
③母乳性黄疸：母乳喂养的新生儿，由于母乳中含有黄体素会暂时抑制胆红素尿苷酸转移酶，影响胆红素和尿苷酸的结合使其成为直接胆红素从胆道排除能力差，造成约1%的母乳喂养可出现黄疸持续不退。
④其他：遗传性疾病或药物性黄疽。遗传性疾病，如红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)
缺陷，球形红细胞增多症、半乳糖血症、α1抗胰蛋白酶缺乏症等；药物性黄疸，由维生素K3、新生霉素等引起。
(2)感染性
①TORCH感染：多数因在胎儿或新生儿时期感染巨细胞病毒、乙型肝炎病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等所致。以上病原体均可使肝功能受损，而致肝酶抑制、胆红素代谢障碍、毛细血管胆汁淤滞、胆红素排泄受阻等。
②新生儿败血症：其原因是由于细胞毒素加快红细胞破坏以及损害肝功能所致。新生儿肝炎、败血症。
三、临床表现
1．临床表现 患儿一般多表现为精神差，皮肤发亮发黄，吃奶差，棕色尿液。不同类型的黄疸有相应的特征和症状。
2．非感染性
(1)新生儿溶血症：可出现严重贫血、心力衰竭、全身水肿，可发生肝脾大及黄疸等症状；如治疗不及时，溶血产生的大量未结合胆红素透过血脑屏障，使脑神经核黄染、变性、产生神经症状，出现脑红素脑病。病情的轻重取决于IgG血型抗体水平高低，一般于出生后2～7d出现，早产儿多见。症状初期，随着黄疸加深逐渐出现神经系统症状，表现为嗜睡、吸吮无力、喂养困难、肌张力下降及各种生理反应减弱或消失等（此为胆红素脑病的警告期）。持续12～24h后，很快出现双眼凝视、肌张力增高、前囟隆起、尖叫、惊厥、角弓反张、呕吐、呼吸困难或暂停等，患儿常伴发热（此为胆红素脑病的痉挛期），1／2～1／3患儿因呼吸衰竭或DIC而死亡。幸存者症状逐渐恢复，1～2个月常遗留神经系统后遗症，如手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍等。
(2)胆道闭锁：在出生后2周开始出现黄疸并且进行性加重；大便颜色由浅黄转为白色；肝进行性肿大；肝功能损害，结合胆红素增高。3个月后可逐渐发展发展至肝硬化。
(3)母乳性黄疸：一般于母乳喂养后4～5d出现黄疸，2～3周达高峰，4～12周将降至正常。小儿一般状态良好，停止喂母乳24～72h黄疸即下降。
(4)其他：遗传性疾病可有黄疸持续时间长，同时可伴有贫血；药物性黄疸则其程度与用药有关。
3．感染性
(1) TORCH感染：胎儿早期感染可致胎儿多系统损害，多发性畸形或死胎、流产；妊娠后期及新生儿期感染，最易累及肝胆系统而表现为胆汁淤积或肝炎综合征。其黄疸症状常发生在新生儿期，并可延及婴儿期，大便颜色灰白，并伴有肝脾大及肝功能损害。
(2)新生儿败血症：除败血症症状外，重者可出现并发症及后遗症，如胆红素脑病、手足徐动症、听力下降、智力障碍、眼球运动障碍等。