绒毛是生长在胎盘内的一种指状组织，其染色体和基因构成与胎儿完全相同，因此借助于超声波，医生可以提取部分绒毛细胞作为样本来判断胎儿是否有染色体异常。
直接抽取胎盘位置的绒毛，取20毫克左右，经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法等4种检测方法中的任何一种都可，最早也最常使用的是经子宫颈法。绒毛膜取样检查分析胎儿染色体准确率高达99%，在极少数情况下需进一步做羊膜腔穿刺术。
这一检查可以早于羊水检查，妊娠早期即可进行取样，宜选择在怀孕9～11周时进行，一般需10～14天得出结果，最快可于数小时内得知结果。若发现胎儿有异常，妊娠早期的人流刮宫术比妊娠中期的引产术要安全、经济。遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%，一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。